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‘다운증후군’은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 존재하면서 외형적, 질환적, 정신적 특징들이 나타납니다. 이 질환에 대한 정확한 이해와 배려는 환자와 가족의 삶의 질을 높이는 데 매우 중요합니다.
다운증후군의 원인
다운증후군의 주요 원인으로는 산모의 흡연이나 음주가 있을 수 있으며 , 부모의 연령이 높을수록 발생 확률이 증가한다고 알려져 있습니다.
드물게 '모자이크형 다운증후군'의 경우도 있는데, 이는 일부 세포는 정상이고 일부에만 다운증후군 세포가 혼합된 형태를 말합니다. 정상 세포가 훨씬 많다면 증상이 거의 나타나지 않을 수도 있지만, 대부분은 기본적인 증상을 보입니다.
다만, 다운증후군은 가족의 유전력과는 상관이 없으며 대를 이어 전달되지 않습니다. 다운증후군 환자라도 생식 활동에는 문제가 없으며, 생식세포는 교정 능력이 있어 크게 걱정하지 않아도 됩니다.
주요 증상과 특징
다운증후군은 태어난 아이의 외형을 통해서도 알 수 있습니다. 일반적인 아이보다 얼굴이 좀 더 둥글고 납작하며, 눈은 가늘고 양 눈 사이가 멀며, 눈꼬리가 다소 위로 올라간 모습을 보입니다. 또한 손바닥에는 뚜렷한 가로 손금이 나타나는 것이 특징입니다.
세포 이상으로 인해 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있는데, 대표적으로 선천적인 심장 질환이나 갑상선 질환이 동반될 수 있습니다. 식도가 과도하게 좁아 음식물을 넘기는 과정에서 구토를 자주 할 수도 있고, 손가락에 이상이 있을 수도 있습니다.
또한 시각, 청각 장애나 호르몬 장애가 발생할 가능성이 높으며 , 면역력이 낮아 감염에 취약합니다. 이로 인해 감염병에 걸리면 중증으로 심화될 가능성이 매우 높습니다. 특히 심장 질환은 다운증후군 환자의 수명에 가장 큰 영향을 미치므로, 사전 검사를 통해 미리 확인하는 것이 중요합니다.
다운증후군 환자의 수명과 지능
과거에는 다운증후군 환자의 평균 수명이 짧았지만,
현재는 평균 60세로 보고 있으며, 의료 환경 개선과 충분한 교육 및 치료 덕분에 수명은 지속적으로 늘어날 것으로 예상됩니다.
지능 면에서는 평균 IQ가 50~60 정도로 보고되어 고차원적인 직업은 어려울 수 있습니다. 하지만 최근에는 간단한 아르바이트를 하거나 모델, 골퍼, 영화배우 등 다양한 직군에서 활동하는 환자들이 증가하고 있습니다. 충분한 교육과 치료가 뒷받침된다면 자립적으로 일을 해낼 수 있습니다.
완치 가능성과 산전 검사
다운증후군은 수천 개의 유전자가 모인 염색체 중 하나가 더 있는 염색체 질환이기에 근본적인 치료는 어렵다고 볼 수 있습니다. 하지만 최근에는 늘어난 염색체를 없애기보다는 부족한 물질을 약물로 채워주는 연구가 진행 중이며 , 완치를 위한 연구도 계속되고 있으나 시간이 더 필요할 것으로 보입니다.
출산 전 다운증후군 여부를 확인할 수 있는 방법도 있습니다.
다운증후군 환자와의 공존
다운증후군은 완치가 어려운 질병이기에, 질환에 대한 이해와 배려가 무엇보다 중요합니다. 다운증후군 환자들은 일반인보다 무언가를 배우는 데 시간이 조금 더 필요할 뿐, 자립적인 생활이 불가능한 병은 아닙니다. 정서적, 사회적인 부분은 치료와 교육, 꾸준한 훈련을 통해 충분히 극복할 수 있습니다.
평균 수명도 이전보다 많이 늘어난 만큼, 우리 사회의 한 일원으로서 그들을 받아들이기 위해서는 증상에 대한 편견을 버리고 이해하고 포용하는 자세가 필요합니다. 특히, 뇌 발달 시기에 맞춰 꾸준한 관리와 재활 프로그램을 통해 아이들이 자립할 수 있는 환경을 만들어주는 것이 매우 중요합니다.